Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения хромосомной теории наследственности следующие:

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой

группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус).

Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен

аллельными генами.

4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту

кроссинговера между ними.

Действие законов теории наследственности распространяется и на человека.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Хромосомный набор клеток конкретной особи (кариотип) состоит из двух типов хромосом: аутосом (одинаковые у обоих полов хромосомы) и половых хромосом (Х- и Y-хромосомы, по которым отличаются самцы и самки). Сочетание половых хромосом определяет пол конкретной особи. У большинства организмов (в частности, у человека) женскому полу соответствует набор ХХ хромосом (т.е. все образующиеся яйцеклетки в норме содержат по одной Х-хромосоме), а мужскому - ХY хромосом (при сперматогенезе у них образуется 50% сперматозоидов, содержащих Х-хромосому и 50% сперматозоидов, содержащих У-хромосому). Пол, имеющий две Х-хромосомы называют гомогаметным , а ХY – гетерогаметным

Однако в природе есть ряд исключений по этому вопросу. Так, например, у некоторых насекомых, земноводных, птиц и др. мужской организм будет иметь две Х-хромосомы, а женский – ХY; у прямокрылых женский пол гомогаметен (ХХ), а мужской – гетерогаметен (Х0), т.е. лишен У-хромосомы. Обычно в указанных случаях Х-хромосома обозначается через Z, а У-хромосома обозначается через W.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются сцепленными с полом . Х- и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них расположены гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин.

Помимо гомологичных участков, Х- и Y-хромосомы имеют негомологичные участки, при этом, негомологичный участок Х-хромосомы содержит гены, имеющиеся только в Х-хромосоме, а негомологичный участок У-хромосомы содержит гены, имеющиеся только в У-хромосоме. Негомологичные участки Х-хромосомы содержат в своем составе целый ряд генов. Например, у человека через эти участки передаются такие заболевания как гемофилия, атрофия зрительного нерва, сахарный диабет, дальтонизм, а у мухи дрозофилы, например окраска тела и цвет глаз

Схема наследования гемофилии у человека:

Х Н - ген, обуславливающий нормальную свертываемость крови;

Х h - ген, обуславливающий несвертываемость крови (гемофилию).

Р Х Н Х h Ο ⁪ Х Н Y

носитель гена здоров

гемофилии

Г Х Н, Х h Х Н, Y

F 1 Х Н Х Н, Х Н Х h , Х Н Y, Х h Y

здоровая носитель- здоров болен

Ген, контролирующий свертываемость крови (H) доминантен, а его аллель-ген гемофилии (h) рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (X Н X h) гемофилия у нее не проявится. У мужчин только одна X-хромосома и если она имеет ген гемофилии (h), то мужчина страдает гемофилией.

Девочка, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим этим заболеванием, однако такие случаи редки.

У особей гетерогаметного пола (ХУ) ряд аллелей, локализованных в негомологичных участках, не образуют аллельных пар, т.е. несут только по одному аллелю пар. Такое состояние, когда данный участок хромосомы и локализованные в нем аллели представлены в единственном числе, называется гемизиготностью . Гемизиготнось имеется у небольшого числа алелей, локализованных в негомологичных участках У-хромосомы человека. Их передача идет исключительно по мужской линии, а сами признаки носят название голандрических. Так, например, наследуется развитие первичных и вторичных половых признаков мужского пола, оволосение ушной раковины (гипертрихоз) др.

МИНИСТЕРСТВО СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ДАЛЬНЕВОСТОЧНЫЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ АГРАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА САДОВОДСТВА, СЕЛЕКЦИИ И ЗАЩИТЫ РАСТЕНИЙ

Тема: Хромосомная теория наследственности

Выполнила: Руденко Ю.Е.

Студентка 2 курса ФАЭ группа 1312

Направление: Садоводство

Благовещенск 2014 г

ВВЕДЕНИЕ

ФОРМИРОВАНИЕ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. КРОССИНГОВЕР

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ

Современная биология - комплексная система знаний, включающая в себя большое количество самостоятельных биологических наук. Познание жизни на различных уровнях ее организации, изучение различных свойств организмов и объектов живого, а также разнообразие используемых методов исследования позволяют выделить большое количество биологических дисциплин.

Однако лишь в XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе "задатки" того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Наследственность заключается в способности организмов передавать особенности строения, функции, развития своему потомству. Наследственность обеспечивает преемственность между поколениями и обуславливает существование видов. Кроме того, выделяют понятие наследования, подразумевая конкретный способ передачи наследственной информации в ряду поколений, который может быть различен в зависимости от форм размножения, локализации генов в хромосомах и т.п. В основе наследственности лежат структурные и функциональные возможности генетической информации клеток.

Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключенные в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности.

1. ФОРМИРОВАНИЕ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ

Вступление в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием явилось новое открытие законов Менделя. В 1900 г. законы Менделя были переоткрыты независимо сразу тремя учеными -- Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Далее последовала лавина эмпирических открытий и построение различных теоретических моделей. За относительно короткий срок (20--30 лет) в учении о наследственности был накоплен колоссальный эмпирический и теоретический материал. Начало XX в. принято считать началом экспериментальной генетики, принесшей множество новых эмпирических данных о наследственности и изменчивости. К такого рода данным можно отнести: открытие дискретного характера наследственности; обоснование представления о гене и хромосомах как носителях генов; представление о линейном расположении генов; доказательство существования мутаций и возможность вызывать их искусственно; установление принципа чистоты гамет, законов доминирования, расщепления и сцепления признаков; разработка методов гибридологического анализа, чистых линий и инцухта, кроссинговера (нарушение сцепления генов в результате обмена участками между хромосомами) и др. Важно, что все эти и другие открытия были экспериментально подтверждены, строго обоснованы.

В первой четверти XX в. интенсивно развивались и теоретические аспекты генетики. Особенно большую роль сыграла хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910--1915 гг. в трудах А. Вейсмана, Т. Моргана, А. Стертеванта, Г.Дж. Меллера и др. Она строилась на следующих исходных абстракциях: хромосома состоит из генов; гены расположены на хромосоме в линейном порядке; ген -- неделимая корпускула наследственности, квант; в мутациях ген изменяется как целое. Эта теория была первой обстоятельной попыткой теоретической конкретизации идей, заложенных в законах Менделя. Первые 30 лет XX в. прошли под знаком борьбы представителей различных концепций наследственности. Так, против хромосомной теории наследственности выступал У. Бэтсон, считавший, что эволюция состоит не в изменениях генов под влиянием внешней среды, а лишь в выпадении генов, в накоплении генетических утрат. Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

2. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

При дальнейшем изучении сцепления генов вскоре было установлено, что число групп сцепления у дрозофилы (4 группы) соответствует гаплоидному числу хромосом у этой мухи, и все достаточно подробно изученные гены были распределены по этим 4 группам сцепления. Первоначально взаимное расположение генов в пределах хромосомы оставалось неизвестным, но позднее была разработана методика для определения порядка расположения генов, входящих в одну группу сцепления, основанная на количественном определении силы сцепления между ними.

Количественное определение силы сцепления генов основано на следующих теоретических предпосылках. Если два гена А и В у диплоидного организма расположены в одной хромосоме, а в гомологичной ей другой хромосоме расположены рецессивные аллеломорфы этих генов а и в, то отделиться друг от друга и вступить в новые сочетания со своими рецессивными аллеломорфами гены А и В могут только в том случае, если хромосома, в которой они расположены, будет разорвана на участке между этими генами и в месте разрыва произойдет соединение между участками этой хромосомы и ее гомолога.

Такие разрывы и новые сочетания участков хромосом действительно происходят при конъюгации гомологичных хромосом во время редукционного деления. Но при этом обмены участками обычно происходят не между всеми 4 хроматидами, из которых состоят хромосомы бивалентов, а только между двумя из этих 4 хроматид. Поэтому хромосомы, образующиеся в результате I деления мейоза, при таких обменах состоят из двух неодинаковых хроматид - неизмененной и реконструированной в результате обмена. Во II делении мейоза эти неодинаковые хроматиды расходятся к противоположным полюсам, и благодаря этому гаплоидные клетки, возникающие в результате редукционного деления (споры или гаметы), получают хромосомы, состоящие из одинаковых хроматид, но при этом только половине гаплоидных клеток достаются реконструированные хромосомы, а вторая половина получает неизмененные.

Такой обмен участками хромосом называется кроссинговером. При прочих равных условиях кроссинговер между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. Частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Определение частоты кроссинговера обычно производится при помощи так называемых анализирующих скрещиваний (скрещивание гибридов F1 с рецессивным родителем), хотя для этой цели можно использовать и F2, получаемое от самоопыления гибридов F1 или скрещивания гибридов F1 между собой.

Можно рассмотреть такое определение частоты кроссинговера на примере силы сцепления между генами С и S у кукурузы. Ген С определяет образование окрашенного эндосперма (окрашенных семян), а его рецессивный аллель с обусловливает неокрашенный эндосперм. Ген S вызывает образование гладкого эндосперма, а его рецессивный аллель s определяет образование морщинистого эндосперма. Гены С и S расположены в одной хромосоме и довольно сильно сцеплены друг с другом. В одном из опытов, проведенных для количественного определения силы сцепления этих генов, были получены следующие результаты.

Растение с окрашенными гладкими семенами, гомозиготное по генам С и S и имевшее генотип ССSS (доминантный родитель), было скрещено с растением с неокрашенными морщинистыми семенами с генотипом ссss (рецессивный родитель). Гибриды первого поколения F1 были вновь скрещены с рецессивным родителем (анализирующее скрещивание). Таким образом было получено 8368 семян F2, у которых по окраске и морщинистости было обнаружено следующее расщепление: 4032 окрашенных гладких семени; 149 окрашенных морщинистых; 152 неокрашенных гладких; 4035 неокрашенных морщинистых.

Если бы при образовании макро- и микроспор у гибридов F1 гены С и S распределялись независимо друг от друга, то в анализирующем скрещивании все эти четыре группы семян должны быть представлены в одинаковом количестве. Но этого нет, т. к. гены С и S расположены в одной хромосоме, сцеплены друг с другом, и вследствие этого споры с рекомбинированными хромосомами, заключающими гены Сs и сS, образуются только при наличии кроссинговера между генами С и S, что имеет место сравнительно редко.

Процент кроссинговера между генами С и S можно вычислить по формуле:

Х = а + в / n х 100 %,

где а - количество кроссинговерных зерен одного класса (зерен с генотипом Сscs, происходящих от соединения гамет Сs гибрида F1 с гаметами cs рецессивного родителя); в - количество кроссинговерных зерен второго класса (сScs); n - общее число зерен, полученных в результате анализирующего скрещивания.

Схема, показывающая наследование хромосом, содержащих сцепленные гены у кукурузы (по Гетчинсону). Указано наследственное поведение генов окрашенного (С) и бесцветного (с) алейрона, полного (S) и морщинистого (s) эндосперма, а также несущих эти гены хромосом при скрещивании двух чистых типов между собой и при возвратном скрещивании F1 с двойным рецессивом.

Подставляя количество зерен различных классов, полученное в этом опыте, в формулу, получаем:

Расстояние между генами в группах сцепления обычно выражается в процентах кроссинговера, или в морганидах (морганида - единица, выражающая силу сцепления, названная по предложению А. С. Серебровского в честь Т. Г. Моргана, равна 1 % кроссинговера). В данном случае можно сказать, что ген С находится на расстоянии 3,6 морганиды от гена S.

Теперь можно определить при помощи этой формулы расстояние между В и L у душистого горошка. Подставляя числа, полученные при анализирующем скрещивании и приведенные выше, в формулу, получаем:

Х = а + в / n х 100 % = 7 + 8 / 112 х 100 % = 11,6 %

У душистого горошка гены В и L находятся в одной хромосоме на расстоянии 11,6 морганиды друг от друга.

Таким же путем Т. Г. Морган его ученики определили процент кроссинговера между многими генами, входящими в одну и ту же группу сцепления, для всех четырех групп сцепления дрозофилы. При этом выяснилось, что процент кроссинговера (или расстояние в морганидах) между различными генами, входящими в состав одной группы сцепления, оказался резко различным. Наряду с генами, между которыми кроссинговер происходил очень редко (около 0,1 %), имелись и такие гены, между которыми совсем не было обнаружено сцепления, что говорило о том, что одни гены расположены очень близко друг от друга, а другие - очень далеко.

3. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом.

Например, у кукурузы изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы - более 1 тыс., а у человека - около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10,4 и 23 пары соответственно. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.

Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т.Х. Морганом и его учениками в начале 20-х годов XX века. Объектом для исследований являлась плодовая мушка дрозофила. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла, представлены следующими парами аллелей: серое тело - черное тело, длинные крылья - зачаточные (короткие). Серое тело и длинные крылья доминируют. Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготной с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной с черным телом и зачаточными крыльями должно составить 9:3:3:1. Это указывало на обычное менделеевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что, гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме, т.е. сцеплены.

Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков.

Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинантны) встречаются реже, чем родительские фенотипы.

4. НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. КРОССИНГОВЕР

В 1909 г. бельгийский цитолог Янссенс наблюдал образование хиазм во время профазы I мейоза. Генетическое значение этого процесса разъяснил Морган, высказавший мнение, что кроссинговер (обмен аллелями) происходит в результате разрыва и рекомбинации гомологичных хромосом во время образования хиазм. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Аллели, входящие в группы сцепления у родительских особей, разделяются и образуются новые сочетания, которые попадают в гаметы, - процесс, называемый генетической рекомбинацией. Потомков, которые получаются из таких гамет с "новыми" сочетаниями аллелей, называют рекомбинантными.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Гибриды первого поколения (самки) были скрещены с чернотелыми зачаточнокрылыми самцами. В F2 кроме родительских комбинаций признаков, появились новые - мухи с черным телом и зачаточными крыльями, а также с серым телом и нормальными крыльями. Правда, количество рекомбинантных потомков невелико и составляет 17%, а родительских - 83%. Причиной появления небольшого количества мух с новыми сочетаниями признаков является кроссинговер, который приводит к новому рекомбинантному сочетанию аллелей генов b+ и vg в гомологичных хромосомах. Эти обмены происходят с вероятностью 17% и в итоге дают два класса рекомбинантов с равной вероятностью - по 8,5%.

5. НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

Принадлежность к определенному полу - важная особенность фенотипа особи. При изучении строения хромосом половых и соматических клеток животных и человека было установлено, что организмы разных полов различаются по набору хромосом. В соматических клетках обычно находятся две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы представлены крупными парными (гомологичными) хромосомами (ХХ). В мужском кариотипе пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и небольшую палочковидную У-хромосому. Таким образом, хромосомный набор человека содержит 22 пары аутосом, одинаковых у мужского и у женского организмов, и одну пару половых хромосом, по которой различаются оба пола.

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в Х-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в Х-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Помимо гомологичных участков, Х- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека.

Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок Х-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) Х-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка Х-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода Х-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия - это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Поэтому больных гемофилией следует тщательно оберегать от всякого рода травм. В некоторых странах для таких детей созданы специальные школы. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают нормальной свертываемостью крови.

Рассмотрим наследование гемофилии у человека:- ген гемофилии (кровоточивости);

Н - ген нормальной свертываемости крови.

Учитывая, что в генотипе женщины имеется две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей (ХHХh) являются носительницами гена гемофилии, а половина сыновей (XhУ) - гемофиликами; вторая половина - дочери (ХHХH) и сыновья (ХHУ) - окажутся здоровыми. Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец - гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Генеалогическим методом можно выявить сцепленные с полом заболевания (дальтонизм, гемофилию и т.д.), аутосомно-доминантные болезни (полидактилию), а также аутосомно-рецессивные болезни (фенилкетонурию).

хромосомный наследственность ген сцепленный

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Теория гена устанавливает, что признаки или свойства особи являются функцией соединенных в пары элементов (генов), заложенных в наследственном веществе в виде определенного числа групп сцепления; она устанавливает затем, что члены каждой пары генов, когда половые клетки созревают, разделяются в соответствии с первым законом Менделя и, следовательно, каждая зрелая половая клетка содержит только один ассортимент их; она устанавливает также, что члены, принадлежащие к различным группам сцепления, распределяются при наследовании независимо, соответственно второму закону Менделя; равным образом она устанавливает, что иногда имеет место закономерный взаимообмен-перекрест - между соответственными друг другу элементами двух групп сцепления; наконец, она устанавливает, что частота перекреста доставляет данные, доказывающие линейное расположение элементов по отношению друг к другу...»

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Общая генетика. М.: Высшая школа, 1985.

Хрестоматия по генетике. Изд-во Казанского ун-та, 1988.

Петров Д.Ф. Генетика с основами селекции, М.: Высшая школа, 1971.

Бочков Н.П. Медицинская генетика - М.: Мастерство, 2001 г.

5. Иванов В.И. Генетика. М.: ИКЦ Академкнига, 2006 г

Механизм наследования сцепленных генов, а также местоположение некоторых сцепленных генов установил американский генетик и эмбриолог Т. Морган. Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем, действителен только в тех случаях, когда гены, несущие независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т. е. сцепленно. Это явление стали называть сцепленным наследованием, а также законом сцепления или законом Моргана.

Закон сцепления гласит : сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно).Группа сцепления - все гены одной хромосомы. Число групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Например, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом - 7 групп сцепления, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления.Неполное сцепление генов - результат кроссинговера между сцепленными генами , поэтому полное сцепление генов возможно у организмов, в клетках которых кроссинговер в норме не происходит.

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ МОРГАНА. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ.

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

1)гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2)каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3)гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4)гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5)сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

6)каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Наследование, сцепленное с полом - это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины. Наследственность, связанная с Х-хромосомой, может быть доминантной или рецессивной в женском организме, но она всегда присутствует в мужском, поскольку в нем насчитывается только одна Х-хромосома. Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой. Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола. По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» (возникает в результате нарушения обмена меди, повышения её содержания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и выпадающими волосами, умственной отсталостью и т.д.), дефект ферментов переводящих пуриновые основания в нуклеотиды (сопровождается нарушением синтеза ДНК в виде синдрома Леша-Найена, проявляющегося умственной отсталостью, агрессивным поведением, членовредительством), гемофилия А (в результате недостатка антигемофильного глобулина - фактора VIII), гемофилия В (в результате дефицита фактора Кристмаса - фактора IX) и т.д. По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола.

Полное и неполное сцепление генов.

Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление генов может быть: полным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна и неполным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация.

Генетические карты хромосом.

Это схемы относительного расположения сцепленных между собой

наследственных факторов - генов. Г. к. х. отображают реально

существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах (см. Цитологические карты хромосом) и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т.к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Имея Г. к. х., можно по наследованию «сигнального» гена, тесно сцепленного с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков; например, ген, определяющий эндосперм у кукурузы и находящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения.

85. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола.

Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков, цитологически они отличаются по одной паре хромосом, ее назвали половыми хромосомами . Одинаковые хромосомы этой пары назвали X(икс)- хромосомами . Непарную, отсутствующую у другого пола- Y (игрек)- хромосомой ; остальные, по которым нет различий аутосомами (А). У человека 23 пары хромосом. Из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Пол с одинаковыми хромосомами XX, образующий один тип гамет (с X- хромосомой), называют гомогаметным, другой пол, с разными хромосомами XY, образующий два типа гамет (с X-хромосомой и с Y-хромосомой), - гетерогаметным . У человека, млекопитающих и других организмов гетерогаметный пол мужской ; у птиц, бабочек - женский.

X- хромосомы, помимо генов, определяющих женский пол, содержат гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые хромосомами, называются признаками, сцепленными с полом. У человека такими признаками являются дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Эти аномалии рецессивны, у женщин такие признаки не проявляются, если даже эти гены несет одна из X- хромосом; такая женщина является носительницей и передает их с Х - хромосомой своим сыновьям.

Цитогенетический метод определения пола. Он основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цито генетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. В качестве экспресс- метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х- хромосом. При увеличении количества Х - хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа хромосом тельце отсутствует. В мужском кариотипе Y- хромосома может быть обнаружена по более интенсивной люмисценции по сравнению с другими хромосомами при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.

Особенности строения хромосом. Уровни организации наследственного материала. Гетеро- и эухроматин.

Морфология хромосом

При микроскопическом анализе хромосом, прежде всего, видны различия их по форме и величине. Строение каждой хромосомы сугубо индивидуальное. Можно заметить также, что хромосомы обладают общими морфологическими признаками. Они состоят из двух нитей - хроматид, расположенных параллельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой или первичной перетяжкой. На некоторых хромосомах можно видеть и вторичную перетяжку. Она является характерным признаком, позволяющим идентифицировать отдельные хромосомы в клетке. Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограниченный ею, называют спутником. Хромосомы, содержащие спутник, обозначаются как АТ-хромосомы. На некоторых из них в телофазе происходит образование ядрышек.
Концевые участки хромосом имеют особую структуру и называются теломерами. Теломерные районы обладают определенной полярностью, препятствующей их соединению друг с другом при разрывах или со свободными концами хромосом.

Участок хроматиды (хромосомы) от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы. Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) метацентрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравноплечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень короткое и не всегда четко различимо. (р - короткое плечо, q - длинное плечо). Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков: гистонов и протомите (в половых клетках), которые образуют нуклеопротеиновый комплекс-хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.

Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

Хромосомная теория наследственности

Формирование хромосомной теории

В 1902—1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911—1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены.

Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.

2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссин-говера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.

4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Генетика пола

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

Рассмотрим хромосомное определение пола. Известно, что у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т. е. мужские и женские особи встречаются одинаково часто. Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая — гомозиготной по рецессивным аллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1.1, что и наблюдается в действительности.

При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами. Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой. Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами.

У птиц, бабочек и пресмыкающихся самцы являются гомога-метным полом, а самки —- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом самцы обозначаются символом ZZ, а самки — символом ZW или Z0.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Это явление было открыто Т. Морганом.

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называют сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, — рецессивен.Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными — самцы.

Сцепленное наследование

Совместное наследование генов X Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигибрид образует четыре типа гамет (АВ, Аb, аВ и аb) в равных количествах, то такой же дигибрид образует только два типа гамет: (АВ и аb) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных гамет возникают и другие —Аb и аВ — с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причиной возникновения новых гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная величина кроссинговера не превышает 50%. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

Понятие о генетической карте

Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Стертеванти Г. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов.

Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике.

Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного процесса.

Основные положения хромосомной теории наследственности

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря: а) открытию генетического определения пола; б) установлению групп сцепления признаков, соответствующие количеству хромосом; в) построении генетических, а затем и цитологических карт хромосом. Обоснование хромосомной теории представлены в работах Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта.

В частности, школой Моргана установлены закономерности, которые со временем были подтверждены и углубленные позже, известные как хромосомная теория наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

гены содержатся в хромосомах;

Каждый ген в хромосоме занимает определенное место - локус. Гены в хромосомах расположены линейно;

Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллелями гена;

Расстояние между генами в хромосоме пропорционально процентные кроссинговера между ними;

Во время мейоза, который происходит только при образовании гамет, диплоидное число хромосом уменьшается вдвое;

Между генами гомологичных родительских и материнских групп сцепления могут происходить изменения благодаря кроссинговера;

Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. Один процент кроссинговера соответствует одной морга- Ниде;

Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом - кариотипом.

Одним из первых весомых доказательств роли хромосом в явлениях наследственности стало открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующих признак, то есть по законам Менделя. У всех млекопитающих (в том числе и у человека), большинства животных и дрозофилы женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, а мужские - X- и Y-хромосомы. В этих организмов все яйцеклетки содержат X-хромосомы и в этом отношении они одинаковы (гомогаметным), в отличие от сперматозоидов, которые образуются двух типов: один содержит Х-хромосому, второй - У-хромосому (гетерогаметным). Поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:

1) яйцеклетка с X-хромосомой оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, образуется зигота с двумя Х-хромосомами.

С такой зиготы развивается организм женского пола;

2) яйцеклетка с Х-хромосомой оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой. В зиготе объединяются X- и Y-хромосомы.

С такой зиготы развивается организм мужского пола. Таким образом сочетание половых хромосом в зиготе, а следовательно, и развитие пола человека, млекопитающих и дрозофилы зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена яйцеклетка. Пол, имеющий две одинаковые хромосомы - гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами - гетерогаметным. У человека, млекопитающих, дрозофилы гомогаметным является женский пол, а мужской - гетерогаметным, у птиц и бабочек, наоборот, гомогаметным - мужская, гетерогаметным - женская.

У человека признаки, наследуемые через У-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а через Х-хромосому - у обоих полов. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, которые локализованы в X-хромосоме. Рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, проявляются в фенотипе - организм гемизиготний.

Известно, что у человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним, в частности, относится гемофилия (пониженная скорость свертывания крови), что приводит повышенное кровотечение. Аллель гена, который контролирует нормальную свертываемость крови (Я) и его аллельные пара "ген гемофилии" (А) содержится в X-хромосоме, причем первый доминирует над другим. Запись генотипа женщины гетерозиготной по этому признаку имеет вид - ХНХh. Такая женщина будет нормальный процесс свертывания крови, но будет носителем этого недостатка. У мужчин только одна Х-хромосома. Итак, если у него в Х-хромосоме содержится аллель Н, то он будет иметь нормальный процесс свертывания крови, а если аллель А, то болеть гемофилией; Y-хромосома не несет генов, которые определяют механизм свертывания крови. Аналогичным образом наследуется дальтонизм (аномалия зрения, когда человек не различает цветов, чаще всего не отличает красный от зеленого).